Phương Pháp điều trị Thalassemia lý tưởng cho trẻ em tại Trung Quốc

Đột phá điều trị Thalassemia ở trẻ em: Ghép TDH và Liệu pháp gen mở ra cơ hội chữa khỏi lâu dài

Trung Quốc tiên phong ứng dụng HSCT – TDH và Liệu pháp gen trong điều trị Thalassemia phức tạp

Giải pháp cá nhân hóa cho Thalassemia nặng: Công nghệ tiên tiến nâng cao tỷ lệ sống và chất lượng sống cho trẻ em

MANAM tiên phong kết nối điều trị Thalassemia từ năm 2026 

Ghép Tế Bào Gốc HSCT:

Đội ngũ y tế GHG Trung Quốc đã triển khai phương pháp ghép tế bào gốc đồng loại TDH trong điều trị bệnh thalassemia, đạt được thành tựu đầu tiên trên toàn cầu với tỷ lệ sống sót không mắc GVHD và không mắc bệnh thalassemia (GTFS) trên 80%, một con số vượt trội so với các báo cáo từ các đội ngũ khác trên toàn thế giới, đặc biệt là so với Ấn Độ và trong nước. Với các phác đồ được tối ưu hóa liên tục, 97,1% bệnh nhân tại GHG đã đạt được sự ghép thành công, và tỷ lệ sống sót chung (OS) và tỷ lệ sống sót không mắc bệnh thalassemia (TFS) lần lượt là 96,5% và 94,3%.

- Ưu điểm của phương pháp ghép TDH tại Trung Quốc:

Ghép nhanh, thời gian nằm viện ngắn, ít thuốc sau khi xuất viện, và thời gian theo dõi được rút ngắn đáng kể.

Giảm sử dụng các sản phẩm máu trong quá trình ghép.

Ít biến chứng hơn trong và sau khi ghép, với tổn thương tối thiểu cho hệ thống tiêu hóa và miệng.

Tỷ lệ tái phát ung thư thấp, hiện chưa có trường hợp tái phát nào được báo cáo.

Công nghệ ghép TDH (TCRαβ-T Cell Depleted Haploidentical Transplantation) có nguồn gốc từ Đức và được xem là một bước tiến quan trọng trong lĩnh vực ghép tế bào gốc tạo máu.

Quy trình thực hiện

Quy trình bắt đầu bằng việc tiêm yếu tố kích thích bạch cầu hạt (G-CSF) cho người hiến, nhằm thúc đẩy tế bào gốc tạo máu di chuyển từ tủy xương ra máu ngoại vi.

Sau đó, hệ thống tách tế bào chuyên dụng sẽ được sử dụng để thu thập lượng tế bào gốc giàu từ máu ngoại vi của người hiến.

Điểm cốt lõi của công nghệ TDH

Nền tảng quan trọng nhất của TDH là loại bỏ tế bào TCRαβ-T – nhóm tế bào miễn dịch chính gây ra bệnh ghép chống chủ (GVHD).

Việc loại bỏ các tế bào gây bệnh này giúp:

• Giảm đáng kể nguy cơ xảy ra GVHD

• Hạn chế sự phụ thuộc vào thuốc ức chế miễn dịch sau ghép

• Giảm biến chứng và nâng cao độ an toàn của ca ghép

Đây được xem là một bước đột phá trong ghép tế bào gốc tạo máu, vừa tối ưu hiệu quả điều trị, vừa cải thiện chất lượng sống cho người bệnh.

Nhìn chung, công nghệ TDH có thể áp dụng cho hầu hết các bệnh lý có chỉ định ghép tế bào gốc tạo máu.

Từ năm 2020, đội ngũ y tế GHG đã mở rộng chỉ định ghép TDH từ các bệnh lý lành tính sang các bệnh lý huyết học ác tính, mở ra thêm nhiều cơ hội điều trị cho bệnh nhân.

Đặc biệt, đối với bệnh nhân bạch cầu cấp tái phát hoặc kháng trị (R/R AL) – bao gồm trẻ em, thanh thiếu niên và người lớn – đội ngũ GHG đã phát triển phác đồ liệu pháp tế bào ba trong một, kết hợp:

• Liệu pháp CAR-T

• Máu cuống rốn không cùng huyết thống (UCB)

• Ghép TDH

Phác đồ này ghi nhận kết quả nổi bật:

• Tỷ lệ sống toàn bộ (Overall Survival – OS): 96%

• Tỷ lệ sống không bệnh (Disease-Free Survival – DFS): 96%

Các bệnh lý có thể áp dụng công nghệ TDH

• Thalassemia (TM)

• Bạch cầu lymphoblastic cấp (ALL)

• Bạch cầu tủy cấp (AML)

• Bạch cầu tủy – bạch cầu đơn nhân thiếu niên (JMML)

• Thiếu máu bất sản (AA)

• Suy giảm miễn dịch nguyên phát (PID)

• Và các bệnh lý huyết học khác

Liệu pháp Gen:

Ngược lại, liệu pháp gen sử dụng tế bào gốc tạo máu và tế bào tiền thân (HSPC) của chính bệnh nhân để biến đổi gen, về cơ bản loại bỏ những thách thức trong việc tìm người hiến tặng phù hợp và giảm đáng kể nguy cơ mắc bệnh ghép chống chủ (GVHD). Ngoài ra, so với các phác đồ điều trị đa thuốc thông thường, liệu pháp gen thường chỉ dựa vào một loại thuốc hóa trị duy nhất, do đó giảm thiểu các tác dụng phụ liên quan đến điều trị. Nhìn chung, liệu pháp gen là một bước tiến lớn trong việc quản lý bệnh TDT, mang đến cho bệnh nhân một lựa chọn an toàn hơn với tiềm năng chữa khỏi lâu dài.

#1 Tập trung vào các trường hợp khó và nghiêm trọng của bệnh ung thư máu và ung thư mô đặc

#2 Cung cấp dịch vụ chăm sóc cá nhân hóa và chu đáo cho từng bệnh nhân

#3 Sử dụng các kỹ thuật tiên tiến và nghiên cứu lâm sàng để điều trị hiệu quả

Thalassemia beta phụ thuộc truyền máu (Transfusion-Dependent β-thalassemia – TDT) là bệnh lý di truyền đơn gen do đột biến gen β-globin gây ra. Đây là một trong những bệnh đơn gen phổ biến nhất trên thế giới, với khoảng 60.000 ca mắc mới mỗi năm.

Do là bệnh lý gây ra bởi một gen xác định rõ ràng, TDT đặc biệt phù hợp với phương pháp liệu pháp gen, bởi điều trị hiệu quả cần sửa chữa trực tiếp khiếm khuyết di truyền trong tế bào gốc tạo máu nhằm khôi phục quá trình sản xuất hồng cầu bình thường.

Liệu pháp gen mang lại tiềm năng của một phương pháp điều trị mang tính “chữa khỏi một lần duy nhất”.

Quy trình thực hiện Phương pháp này bao gồm các bước:

Thu thập tế bào gốc và tiền thân tạo máu (Hematopoietic Stem and Progenitor Cells – HSPCs) từ chính bệnh nhân.

Thực hiện chỉnh sửa hoặc bổ sung gen để các tế bào này có thể sản xuất chuỗi β-globin chức năng.

Truyền lại các tế bào đã được chỉnh sửa vào cơ thể bệnh nhân.

Khi quá trình tổng hợp hemoglobin được phục hồi hiệu quả, tình trạng thiếu máu nặng sẽ được cải thiện rõ rệt, đồng thời giảm đáng kể — thậm chí có thể loại bỏ hoàn toàn — sự phụ thuộc vào truyền máu lâu dài.

Liệu pháp gen – hướng điều trị đầy triển vọng Hiện nay, phương pháp điều trị tiêu chuẩn cho thalassemia là ghép tế bào gốc tạo máu đồng loại (allo-HSCT). Tuy nhiên, phương pháp này còn tồn tại nhiều hạn chế:

Thiếu nguồn người hiến phù hợp

Yêu cầu tương hợp HLA nghiêm ngặt

Nguy cơ xảy ra bệnh ghép chống chủ (GVHD)

Ngược lại, liệu pháp gen sử dụng chính tế bào gốc của bệnh nhân để chỉnh sửa di truyền, do đó:

Loại bỏ hoàn toàn vấn đề tìm người hiến phù hợp

Giảm đáng kể nguy cơ GVHD

Hạn chế biến chứng liên quan đến thải ghép

Ngoài ra, so với các phác đồ điều kiện hóa truyền thống sử dụng nhiều loại thuốc hóa trị, liệu pháp gen thường chỉ cần một tác nhân hóa trị duy nhất, từ đó giúp giảm tác dụng phụ liên quan đến điều trị.

Liệu pháp gen đánh dấu một bước tiến quan trọng trong điều trị Thalassemia phụ thuộc truyền máu (TDT). Phương pháp này không chỉ an toàn hơn mà còn mang lại tiềm năng điều trị lâu dài, bền vững, mở ra hy vọng về một giải pháp chữa khỏi cho người bệnh.